Inici de sessió d'usuari

L'IGTP i la UAB identifiquen un biomarcador que detecta la Demència amb Cossos de Lewy
Edició/ 29 de Juliol de 2013

L'Institut d'Investigació en Ciències de la Salut Germans Trias i Pujol (IGTP) i la UAB han descobert el primer biomarcador genètic que permet detectar la Demència amb Cossos de Lewy (DCL), una malaltia que es pot confondre amb la d’Alzheimer. El marcador es troba en el 20% dels casos i diferencia un dels subgrups d’aquesta patologia. Llicenciat a l’empresa Grifols, permetrà millorar la precisió del diagnòstic i assegurar l'aplicació del tractament adequat.

La demència amb cossos de Lewy és la segona causa de demència darrere de la malaltia d’Alzheimer. Els símptomes d’ambdues malalties són molt similars, ja que en tots dos casos es produeix un deteriorament gradual i progressiu de la capacitat mental, que afecta la memòria, els processos del pensament, la conducta i l'activitat física. Aquestes similituds fan que una part de pacients amb DCL siguin diagnosticats erròniament i tractats amb els fàrmacs habituals per a l'Alzheimer. Però aquest tractament provoca reaccions adverses en gairebé la meitat d'aquests pacients, en alguns casos agreujant molt la malaltia.

Actualment no hi ha una prova específica per diagnosticar la DCL. A la pràctica s'utilitzen diverses proves mèdiques, neurològiques i neuropsicològiques per detectar aquesta malaltia i la seva possible superposició amb altres trastorns, però el grau d'exactitud del diagnòstic clínic de la DCL no és gaire alt.

La investigació, desenvolupada per l'IGTP i la UAB, ha permès descobrir el primer biomarcador genètic que es troba en el 20% dels casos de DCL i que diferencia un dels subgrups d’aquesta malaltia de l’Alzheimer. “Tot i que aquest marcador només detecta una part dels pacients de DCL, incrementa significativament la sensibilitat de diagnòstic de la malaltia i aquests pacients podran rebre un diagnòstic correcte i, per tant, el tractament adequat”, explica la Dra Katrin Beyer, investigadora líder de la recerca, del Grup de Patologia Estructural i Molecular del Servei d’Anatomia Patològica de l’Hospital i de I’Institut Germans Trias.

Els investigadors van detectar inicialment el marcador a través d’un estudi realitzat amb mostres de cervell post mortem, en el qual van observar l’alteració de l’expressió de l’enzim butirilcolinesterasa (BChE) en el cervell de pacients amb DCL. Aquestes dades indicaven que podrien existir alteracions genètiques, específicament en el promotor del gen de BChE, que causen canvis de l'expressió del gen. Efectivament, van trobar 4 polimorfismes en la regió promotora de BChE que, si estan presents en certa combinació, s'associen a la DCL. Aquests resultats, que han estat patentats, permeten determinar si un pacient pateix de DCL i distingir-lo de la malaltia d’Alzheimer.

Actualment, la patent es troba en la seva última fase de validació, tasca que s'està duent a terme en col·laboració amb Neuròlegs de la Unitat de Malalties Neurodegeneratives de l'Hospital Germans Trias i de l'Hospital de Bellvitge.

L’acord de llicència amb l’empresa Grifols suposa poder aplicar aquests resultats i obtenir un procediment simple, ràpid i eficaç per al diagnòstic de la DCL als hospitals. A més, el marcador també es podrà utilitzar en el disseny d’estudis clínics per contribuir a identificar grups de pacients amb un diagnòstic més encertat, eliminant per exemple els casos de DCL d'un grup de malalts d’Alzheimer.

Grifols és una companyia global que des de fa més de 70 anys impulsa tractaments terapèutics amb proteïnes plasmàtiques, tecnologia per al diagnòstic clínic i especialitats farmacèutiques d'ús hospitalari. Actualment és la tercera companyia del món en la producció de medicaments biològics derivats del plasma, compta amb presència en més de 100 països i és líder mundial en subministrament de plasma amb 150 centres de donació als Estats Units.

Font: http://www.uab.es/servlet/Satellite?cid=1243578619954&pagename=i-PR%2FPage%2FTemplatePageInteriorPR&noticiaid=1345659187673

Imatge: Les investigadores Katrin Beyer (centre), que ha liderat la recerca, amb Aintzane Urbizu (esquerra) i Júlia Canet, que també hi ha participat, als laboratoris d'Anatomia Patològica de l'Hospital Germans Trias.

Comparteix